Estados Unidos aprueba el primer tratamiento con edición genética CRISPR | Ciencia

La revolucionaria edición genética CRISPR ya forma parte del arsenal de la medicina con todas las de la ley. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (la FDA, por sus siglas en inglés) ha anunciado hoy la aprobación del Casgevy, el primer tratamiento que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, CRISPR, según el organismo. Sirve para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes mayores de 12 años. Junto al Casgevy, el regulador ha aprobado el uso de otra terapia génica celular, Lyfgenia, en este caso convencional.

El tratamiento se presentó en octubre al exigente examen del regulador estadounidense a solicitud de los laboratorios Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, y el suizo CRISPR Therapeutics. Juntos han diseñado una terapia basada en la edición del genoma contra una dolorosa enfermedad de la sangre: la anemia de células falciformes, una malformación genética responsable de la deformación de los glóbulos rojos. Es una de las la más frecuentes del mundo, y afecta a millones de personas, 100.000 solo en Estados Unidos. Cada año nacen unos 300.000 bebés con esta dolencia en todo el mundo. También promete mejorar las perspectivas de los pacientes de otra anemia congénita: la betatalasemia, que obliga a recibir transfusiones de por vida.

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios, Su principal problema es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del organismo. Esa mutación provoca que los glóbulos rojos, en lugar de la acostumbrada forma redonda, adquieran la silueta de una media luna o de hoz, lo que hace que se atasquen en los vasos sanguíneos y provoquen dolores incompatibles con el desarrollo de una vida normal. La mayoría de los pacientes no vive más allá de los 40 o los 50 años.

Para los afectados, la aprobación de este tratamiento es un rayo de esperanza. Sin embargo, se trata todavía de una terapia extraordinariamente cara y compleja de administrar, así que estará solo al alcance de unos privilegiados. Utiliza la tecnología de edición genética CRISPR, que permite cortar y pegar en el libro de instrucciones de 3.000 millones de letras de ADN que componen el genoma de un ser humano para así corregir los errores.

La seguridad y eficacia de Casgevy se evaluaron en un ensayo en pacientes adultos y adolescentes con ECF. Los pacientes tenían antecedentes de al menos dos episodios graves de incidentes vaso oclusivos. El resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves de ese tipo durante al menos 12 meses consecutivos durante el periodo de seguimiento de 24 meses. Un total de 44 pacientes fueron tratados con Casgevy. De los 31 pacientes con tiempo de seguimiento suficiente para ser evaluables, 29 (93,5%) lograron este resultado. Todos los pacientes tratados consiguieron un injerto satisfactorio y ninguno experimentó fracaso o rechazo del injerto.

Los efectos secundarios más frecuentes fueron niveles bajos de plaquetas y leucocitos, úlceras bucales, náuseas, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, vómitos, neutropenia febril (fiebre y recuento bajo de leucocitos), cefalea y prurito, según la FDA.

El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas de la médula ósea, aislarlas en el laboratorio y usar las tijeras moleculares de CRISPR para cortar el genoma justo en la posición del gen BCL11A, que apaga la producción de hemoglobina fetal tras el nacimiento. Automáticamente, las células repararon el corte en el genoma uniendo sus extremos de nuevo, pero el gen había quedado inhabilitado. Luego toca matar todas las células sanguíneas enfermas de la médula ósea de la paciente con quimioterapia y trasfundir las propias células editadas. En unas semanas, una nueva generación de glóbulos rojos cargados de hemoglobina fetal sana se extiende por el organismo.

“La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo poco frecuente, debilitante y potencialmente mortal con importantes necesidades no cubiertas, y nos complace avanzar en este campo, especialmente para las personas cuyas vidas se han visto gravemente alteradas por la enfermedad, al aprobar hoy dos terapias génicas celulares”, ha declarado la doctora Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA, en un comunicado. “La terapia génica encierra la promesa de ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para las personas con enfermedades raras en las que las opciones terapéuticas actuales son limitadas.”

[Noticia de última hora. Habrá ampliación en breve]

Puedes seguir a MATERIA en Facebook, X e Instagram, o apuntarte aquí para recibir nuestra newsletter semanal.